睾丸和附睾的下降对于睾丸的正常发育和生精是非常重要的。XY遗传基因是男性性征、睾丸形成的重要基因。内分泌、遗传及物理机械因素可影响睾丸的正常下降。常染色体和性染色体的异常均可引起隐睾的发生。隐睾可以是一个单发的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系统异常及伴有其他的内分泌疾病和遗传疾病。
常见的伴有隐睾发生的遗传内分泌综合征有：
（1）Kallmann综合征：是X一链隐性遗传疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隐睾。
（2）Klinefelter综合征（小睾丸综合征）：病人表现无睾症体型，男性乳腺发育，隐睾且睾丸小而质地硬，睾丸曲精管透明样变和纤维化，不能生精。
（3）Noonan综合征（男性Turner氏综合征）：病人常有面部异常，心血管异常，泌尿系统异常和隐睾（70％）。
（4）其他还有Prader-Willi综合征、Down综合征、Aarkog综合征等其他遗传、内分泌综合征常常伴有隐睾的发生。
真性和假性二性畸形的病人往往有复杂的遗传和内分泌异常，如病人伴有隐睾，须先做详细的遗传和内分泌学检查，再作进一步治疗。
隐睾常伴有输精管和附睾畸形。以下描叙了四种睾丸和附睾的异常：
①先天性睾畸形伴有附睾和输精管下降；
②隐睾伴有下降的附睾和输精管；睾丸和附睾分离；
③输精管、睾丸及附睾均在阴囊中，呈分离状；
④睾丸与附睾相连，但管道分离。
附睾可能变长，部分或者完全闭锁，也可能完全与睾丸分离。在妊娠期间使用乙烯雌酚（DES）的妇女在妊 娠时可以产生隐睾和附睾缺如。隐睾和输精管缺如还常发生于囊性纤维化的病人。 |
