在胚胎发育过程中，腹腔内在右两条副中肾管的头段衍化为输卵管，中段及尾段在中线两相融合后。衍化为子宫及阴道上段，最尾端与尿生殖窦相接连而形成阴道下段。
如果性染色体异常或胚胎在发育过程中出现发有停滞或发有异常，可造成各种生殖道畸形。
较常见的女性生殖道畸形有以下几种：
处女膜闭锁处女膜无孔，阴道与外明前庭不通。如内生殖器发育正常，初潮后经血不能外流，将积存于阴道内，随后积存于子宫、输卵管内而反流入腹腔，引起逐渐加重的周期性下腹痛，下腹正中出现逐渐增大之包块，常伴尿潴留。检查时可见处女膜膨隆，透露紫蓝色。
肛查扪及直肠前面有囊性包块，子宫增大，甚至子宫两侧都有块物。手术很简单，只需切开处女膜即可。
阴道闭锁症状与处女膜闭锁相似。检查时，处女膜虽有孔，阴道不通，在闭锁以上部位可扪及积血形成的包块。需行阴道成形术。无阴道如合并无子宫或痕迹子宫，青春期后无月经，婚后不能性交。可在婚前进行人造阴道术。如子宫发育正常，卵巢功能良好，则因子宫积血出现周期性下腹痛应在初潮年龄时进行手术。
阴道横隔或纵隔横隔大多位于阴道上段．完全性横隔少见。多数在横隔中央或一侧有小孔，经血可从小孔排出。位置较高的横隔不影响性交，位置较低者有碍。若能受孕，分娩时，胎儿下降受阻。如横隔厚，需行剖宫产术。如横隔薄，可在分娩过程中切开。纵隔也有完全性和不完全性两种，两者都不影响经血排出、性交及受孕。完全纵隔常合并双宫颈、双子宫，一般不需处理。
双子宫即两个子宫。因子宫内膜面积倍增，可有月经过多或经期延长。妊娠后，非孕侧子官亦稍增大，可妨碍胎儿下降，造成阻塞性难产。一般不需处理。双角子宫或纵隔子宫子宫底部是双角形，称为双角子宫。外形正常而宫腔被隔成两半者，称为纵隔子宫。一般无症状，能受孕，但妊娠后易发生流产、早产、胎位不正。可施行成形术矫治。
两性畸形外生殖器官发育不全，难辨男女，性腺（卵巢、睾丸）发育异常，影响性功能。体内具有卵巢及睾丸两种性腺的，称为真两性畸形。外生殖器官为混合型，体内只有一种性腺（或是卵巢，或是睾丸）的，属于假两性畸形。诊断明确后，应及早手术治疗以减少精神创伤。
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